Hội chứng kháng Androgen - AIS
Hội chứng kháng androgen là một tình trạng ảnh hưởng đến sự phát triển sinh dục và biệt hóa giới tính từ khi sinh và trong tuổi dậy thì. Một em bé mắc hội chứng có thể sinh ra với tình trạng không có các cơ quan sinh dục hoặc các cơ quan này không phát triển (dương vật hoặc âm đạo) cùng với các bất thường khác trong cơ quan sinh sản.
Hội chứng do các đột biến trong gen AR quy định sản xuất protein là thụ thể androgen. Các thụ thể Androgen cho phép các tế bào phản ứng với androgens, là các hormon như testosterone, hormon trực tiếp phát triển sinh dục nam giới. Các thụ thể Androgen và androgen có các chức năng quan trọng khác ở cả nam và nữ, chẳng hạn như điều hòa sinh dục và mọc lông, tóc. Những đột biến trong gen AR ngăn cản các thụ thể androgen hoạt động bình thường, các tế bào ít đáp ứng với androgens hơn hoặc ngăn chặn các tế bào sử dụng các kích thích tố này, không có sự tác động của androgen, cơ thể sẽ phát triển theo hướng nữ dưới tác dụng của estrogen,. Tùy thuộc vào mức độ kháng androgen, đặc điểm giới tính của người đó bị ảnh hưởng có thể thay đổi chủ yếu biểu hiện là nữ hay chủ yếu biểu hiện là nam.
Hội chứng di truyền lặn liên kết NST X
Ở nam giới chỉ cần mang một bản sao đột biến gen trong mỗi tế bào là đủ để gây ra tình trạng này. Ở nữ di truyền phải có mặt cả hai bản sao đột biến của gen mới gây ra chứng rối loạn này. Do vậy những người mắc tình trạng này thường là nam, cơ thể của họ không thể đáp ứng với một số hormone nam giới, họ có thể có hầu hết các đặc tính nữ giới hoặc dấu hiệu của cả nam và nữ.
Có 2 dạng của hội chứng kháng Androgen:
- Kháng hoàn toàn
- Kháng một phần
Hội chứng kháng androgen hoàn toàn xảy ra khi cơ thể không thể sử dụng androgen. Những người mắc hội chứng này khi đặc điểm giới tính bên ngoài là nữ nhưng không có tử cung, không có kinh nguyệt, vô sinh. Họ thường được nuôi như một bé gái và có bản sắc giới tính của nữ. Nhưng cá nhân bị ảnh hưởng có cơ quan sinh dục nam ẩn, chúng nằm bất thường trong xương chậu hoặc bụng. Một số có khả năng trở thành ung thư sau này nếu chúng không được phẫu thuật cắt bỏ. Những người này cũng có tình trạng lông, tóc thưa thớt hoặc không mọc.
Các dạng hội chứng kháng Androgen một phần nhẹ khi các mô của cơ thể nhạy cảm một phần với tác dụng của Androgen. Những người bị dị ứng một phần androgen (còn được gọi là hội chứng Reifenstein) có thể có bộ phận sinh dục trông thường là nữ nhưng có cả đặc tính của nam và nữ, hoặc bộ phận sinh dục là nam giới. Họ có thể được nuôi dưỡng như một bé trai hoặc gái và có thể có đặc điểm giới tính của nam hoặc nữ. Những người bị kháng androgen nhẹ sinh ra với đặc điểm giới tính nam, nhưng họ thường vô sinh và có xu hướng phát triển vùng ngực ở tuổi dậy thì.
Hội chứng kháng androgen hoàn toàn ảnh hưởng từ 2 đến 5 trên 100.000 nam giới. Hội chứng kháng một phần được cho là ít phổ biến hơn. Dị ứng androgen nhẹ và ít phổ biến hơn nhiều.
Dấu hiệu của hội chứng không nhạy cảm androgen
Hình 1: Nhiễm sắc thể đồ
Điều trị hội chứng không nhạy cảm androgen
Đối với hội chứng không nhạy cảm androgen, không có phương pháp điều trị cụ thể để khắc phục vấn đề gốc. Tuy nhiên, các phương pháp và liệu pháp hỗ trợ có thể được áp dụng nhằm giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Điểm quan trọng là liên hệ với bác sĩ để nhận được sự tư vấn và điều trị phù hợp.
Mặc dù hội chứng không nhạy cảm androgen là một vấn đề hiếm gặp, việc chẩn đoán và điều trị đúng hướng là rất quan trọng. Sự hiểu biết đúng về bệnh này sẽ giúp các bệnh nhân và gia đình có những quyết định thông minh và đạt được chất lượng cuộc sống tốt nhất.
